sex chromosome

     การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมโดยยีนบนโครโมโซมเพศ

โครโมโซมเพศ (sex chromosome )

             โครโมโซมมี 2 ชนิดคือ  ออโตโซม (autosome)  เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเหมือนกันทุกคู่ เช่น คนปกติมี-ออโตโซม 44 แท่ง (22 คู่) ใช้สัญลักษณ์แทนด้วย A และ โครโมโซมเพศเป็นโครโมโซมที่ทำหน้าที่ในการกำหนดเพศ ประกอบด้วย X กับ Y หรือ Z กับ W เช่นเพศหญิงมีโครโมโซมเป็น XX และเพศชายมีโครโมโซมเป็น XY เป็นต้น

          โครโมโซมในแมลงหวี่มีลักษณะแตกต่างกันแล้วแต่เพศ คือ ถ้าเป็นตัวเมียโครโมโซมเพศก็จะเหมือนกัน คือ XX แต่ในตัวผู้จะมีโครโมโซมหนึ่งเหมือนกับของตัวเมีย คือ โครโมโซม X และอีกอันหนึ่งรูปร่างสั้นและงอ เรียกว่าโครโมโซม Y ดังนั้น เพศผู้จึงมีโครโมโซมเป็น XY

          การกำหนดเพศของสัตว์มักกำหนดโดยโครโมโซมเพศแต่มีบางชนิดที่แตกต่างออกไปซึ่งสรุปที่สำคัญ ๆ ได้ดังนี้

  การกำหนดเพศโดยอาศัยโครโมโซมเพศ

          ก. วิธี XX – XY กำหนดดังนี้

              เพศผู้มีโครโมโซมเพศเป็น XO คือมีเฉพาะโครโมโซม X อันเดียว เพศเมียมีโครโมโซมเพศเป็น XX เช่นแมลงหลายชนิด ในอันดับออร์ทอพเทอรา และ เฮมิเทอรา

          ข. วิธี XX – XY พบในแมลงหวี่ สัตว์เลี้ยงลูกด้วยน้ำนม พืชดอกบางชนิดเป็นต้น กำหนดดังนี้ คือ

                           เพศผู้มีโครโมโซมเพศเป็น XY

                            เพศเมียมีโครโมโซมเพศเป็น XX

          ค. วิธี ZZ- ZW พบในผีเสื้อ ผีเสื้อกลางคืน นก ปลา เป็นต้น กำหนดดังนี้คือ

                            เพศผู้มีโครโมโซมเป็น ZZ

                            เพศเมียมีโครโมโซมเพศเป็น ZW

          การกำหนดเพศโดยอาศัยจำนวนโครโมโซมพบในผึ้ง ผึ้งตัวผู้จะมีจำนวนโครโมโซมเป็นแฮพลอยด์ (n) เพราะเกิดจากไข่ที่ไม่ได้รับการผสม ส่วนตัวเมียเกิดจากที่ไข่ได้รับการผสมจำนวนโครโมโซมดิพลอยด์ (2n) การสร้างสเปิร์มของผึ้งตัวผู้ที่มีลักษณะพิเศษ คือ ในการแบ่งแบบไมโอซิสนั้น โครโมโซมทั้งหมดจะแยกแล้วไปรวมกลุ่มกันที่ขั้วเดียว ดังนั้นสเปิร์มจึงมีโครโมโซมเท่าเดิม

          การพัฒนาของผึ้งเพศเมีย เป็นผึ้งงานหรือนางพญานั้น ขึ้นอยู่กับชนิดของอาหารที่ตัวอ่อนจะได้รับไม่ได้ขึ้นกับยีนและไข่ เซลล์ใดจะได้รับการผสมหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับการเปิดถุงเก็บสเปิร์มในตัวนางพญา

  การกำหนดเพศโดยยีน 

          พบในตัวต่อ ยีนที่เกี่ยวข้องเพียงตำแหน่งเดียวแต่มี 9 คู่ยีน ถ้าให้ X1 , X2 , X3 , – –  X5 คือ ยีนเหล่านี้ ตัวเมียจะมีจีโนไทป์เป็นเฮเทอโรไซกัส เช่น X1X2 และ X1X3 เป็นต้น ส่วนตัวผู้จะมีจีโนไทป์เป็นฮอโมไซกัส เช่นX1X1, XX และ X5X5เป็นต้น

  การใช้อัตราส่วนของโครโมโซม X ต่อจำนวนชุดของออโตโซม

          พบในแมลงหวี่ ถึงแม้จะมีโครโมโซมเพศคล้ายกับของคนแต่โครโมโซม Y ในแมลงหวี่ไม่มีคุณสมบัติเป็นตัวกำหนดเพศโดยตรงเหมือนอย่างคน เนื่องจากแมลงหวี่เป็นสัตว์พวกดิพลอยด์ ดังนั้นจะมีจำนวนโครโมโซมอยู่เป็น 2 ชุด ถ้าอัตราส่วนดังกล่าวต่ำกว่า 0.5 และแมลงนั้นจะเป็นเพศผู้ แต่ถ้าอัตราส่วนสูงกว่า 0.5 จะได้เพศเมีย ทั้งนี้โดยไม่คำนึงถึงโครโมโซม Y (ไพฑูรย์ เลาหวิเชียร .2530 : 173-174)

 โรคที่ผ่านทางยีนด้อยบนโคโมโซมเพศ X

  ตาบอดสี (Color blindness)

          เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้

  ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

          โรคฮีโมฟีเลีย คือ โรคเลือดออกไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในเพศชาย เพราะยีนที่กำหนดอาการโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ใน โครโมโซม X และถ่ายทอดยีนความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมีโครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน

          ลักษณะอาการ คือ เลือดของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะไม่สามารถแข็งตัวได้ เนื่องจากขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้ เช่น เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง แต่โรคฮีโมฟีเลียนี้ สามารถรักษาได้ โดยการใช้สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน

                           

  ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase)

        โรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น ซึ่งสาเหตุของ ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี นั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ X  ทำให้เอนไซม์ G6PD ที่คอยปกป้องเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระบกพร่อง จนไม่สามารถป้องกันการทำลายสารอนุมูลอิสระที่เป็นพิษต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ ผู้ป่วยจึงมีอาการซีดเป็นครั้งคราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน ในเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะเป็นสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนเกิดอาการไตวายได้ โดยสิ่งที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้ เช่น อาหารอย่างถั่วปากอ้า ที่มีสารอนุมูลอิสระมาก รวมทั้งการติดเชื้อโรคต่าง ๆ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุมูลอิสระมากขึ้น
        ทั้งนี้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ ถ้ารู้จักการระวังตัว เช่น หลีกเลี่ยงยา หรืออาหารที่แสลง ก็จะไม่เกิดอันตราย ที่สำคัญคือ ผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันไม่ให้ไตวาย

อิทธิพลของเพศต่อการแสดงออกของยีน

          นอกจากลักษณะที่ควบคุมโดยยีนที่อยู่ในโครโมโซม X แล้วยังมีลักษณะต่าง ๆซึ่งการแสดงออกของยีนขึ้นอยู่กับเพศ ทั้ง ๆ ที่ยีนควบคุมลักษณะเหล่านี้ไม่ได้อยู่บนโครโมโซมเพศ แต่อยู่บนออโตโซม การแสดงออกของยีนเหล่านี้ขึ้นอยู่กับระดับฮอร์โมนภายในร่างกาย ตัวอย่างเช่น ทั้งเพศชายและเพศหญิงในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยน้ำนมต่างก็มียีนควบคุมการผลิตน้ำนม แต่เฉพาะในเพศหญิงเท่านั้นที่มีระดับฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องกับการหลั่งน้ำนมสูงกว่า และสามารถทำให้ผลิตน้ำนมได้ลักษณะเช่นนี้ เรียกว่าลักษณะการที่ถูกจำกัดโดยเพศ (sex – limited trait) เพราะเป็นลักษณะที่เกิดขึ้นเฉพาะเพศใดเพศหนึ่งเท่านั้น
        ลักษณะอีกอย่างในคน คือหัวล้าน ยีนที่ควบคุมนี้จะแสดงลักษณะเด่นในเพศชาย แต่แสดงลักษณะด้อยในเพศหญิง จะเห็นได้ว่า มีชายหัวล้านมากกว่าหญิงหัวล้าน ปรากฏว่า ฮอร์โมนประจำเพศมีส่วนสำคัญในการแสดงออกของยีน เพราะว่าเพศชายที่ถูกตอนจะไม่แสดงลักษณะหัวล้าน ทั้ง ๆ ที่มียีนที่ทำให้เกิดหัวล้านอยู่ หรือลักษณะหัวล้านจะเกิดในเพศหญิงที่มีฮอร์โมนของเพศชายมากกว่าปกติ ลักษณะหัวล้านนี้เรียกว่า ลักษณะการที่อยู่ใต้อิทธิพลของเพศ (sex – influenced trait) 
 ลักษณะพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนบนโครโมโซมเพศ

         ลักษณะพันธุกรรมนอกจากการควบคุบโดยยีนบนออโตโซมแล้วลักษณะพันธุกรรมบางลักษณะยังถูกควบคุมโดยยีนบนโครโมรโซมการแสดงออกของลักษณะพันธุกรรมที่ถูกควบคุมโดยยีนบนโครโมโซมเพศจะมีลักษณะปรากฏในสองเพศที่ต่างกัน ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนบนโครโซมบนโครโมโซม X ในเพศหญิง ซึ่งมีโครโมโซม XX จะมีแอลลีลควบคุมลักษณะอยู่เป้นคู่ โดยแอลลีลหนึ่งได้จากพ่อ อีกแอลลีลหนึ่งได้รับมาจากแม่ แต่ในเพศชายซึ่งมีโครโมโซม XY จะมีแอลลีลบนโครโมโซม X ที่ได้รับมาจากแม่เท่านั้น ส่วนลักษณะที่ควบคุมโดยยีนบนโครโมโซม Y ก็จะปรากฏเฉพาะในเพสชายและเนื่องจากเพสชายมีแอลลีลบนโครโมโซม X เพียงแอลลีลเดียว เพศชายจึงปรากฏฟีโนไทป์ตามแอลลีลที่มีอยุ่ แม้แอลลีลจะด้อยก้ตาม ทำให้อัตราส่วนฟีโนไทป์ที่ปรากฏใน 2 เพศแตกต่างกัน

  ตัวอย่างการถ่ายทอดยีนด้อยบนโครโมโซม X เช่น ชายปกติแต่งงานกับหญิงปกติแต่เป็นพาหะของตาบอดสี ลูกที่เกิดมา มีลักษณะอย่างไร